L’anemia è una condizione del sangue molto diffusa, caratterizzata da una carenza di globuli rossi sani o dalla presenza di globuli rossi non funzionali. 

Definire l’anemia una malattia non è propriamente corretto: esistono, infatti, forme di anemia secondarie, frutto di altre patologie, e forme di anemia, come l’anemia mediterranea, che possono considerarsi delle vere e proprie patologie.

Approfondiamo insieme e analizziamo con maggiori dettagli cos’è l’anemia, quali sono le principali tipologie, con quali sintomi si manifesta, come si diagnostica e quali sono i trattamenti disponibili.

Cosa significa anemia?

In medicina, il termine anemia può far riferimento a una carenza di globuli rossi sani o a una condizione in cui i globuli rossi non funzionano come dovrebbero.

Nel corpo umano, i globuli rossi, anche noti come eritrociti, sono le cellule del sangue più numerose, a cui spetta l’importante compito di trasportare l’ossigeno dai polmoni ai tessuti, il tutto in cambio di anidride carbonica, un prodotto di scarto dell’organismo, per trasferirla a sua volta dai tessuti ai polmoni, dove verrà eliminata.

Ad assicurare ai globuli rossi queste proprietà di trasporto è l’emoglobina, una proteina ricca di ferro (e responsabile del colore rosso del sangue) che ha capacità leganti rispetto alle molecole dell’ossigeno e dell’anidride carbonica.

I globuli rossi, pertanto, sono cellule fondamentali per la salute e il benessere dell’essere umano, poiché contribuiscono a un processo vitale che inizia con la respirazione e che consente l’ossigenazione di organi e tessuti.

Alla luce di questa breve ma fondamentale panoramica sugli eritrociti, risulta chiaro come una condizione quale l’anemia, in cui c’è carenza di globuli rossi o i globuli rossi funzionano male, possa avere importanti ripercussioni sulla qualità di vita di una persona.

Anemia acquisita e anemia congenita: le differenze

L’anemia può essere una patologia acquisita oppure ereditaria. Se è acquisita, significa che il paziente l’ha sviluppata nel corso della vita, talvolta a seguito di un’altra condizione (in questi casi diviene un sintomo). Alcune forme acquisite si possono curare con successo, a patto che si intervenga sul fattore scatenante.

Se è ereditaria, invece, vuol dire che il paziente è nato con questo difetto e che dovrà conviverci per l’intera esistenza. Ciò non significa che non esistano trattamenti sintomatici, ma solo che il disturbo non è curabile all’origine.

Quali sono le cause di anemia?

L’anemia si verifica quando il corpo è carente di emoglobina o di globuli rossi.

Questa carenza può essere imputabile, sostanzialmente, a tre fattori:

1. ridotta produzione di emoglobina o globuli rossi: si ricorda che la produzione dei globuli rossi e dell’emoglobina ha luogo nel midollo osseo;
2. sanguinamento eccessivo: in tali frangenti, la perdita di sangue è maggiore rispetto al meccanismo di produzione del sangue, il che si traduce in un deficit di globuli rossi;
3. autodistruzione operata dallo stesso corpo umano dei globuli rossi e dell’emoglobina.

Come anticipato, inoltre, l’anemia può essere dovuta a un malfunzionamento dei globuli rossi. Ciò può accadere, per esempio, quando i globuli rossi presentano forme anomale (per esempio, sono più grandi del normale), come nel caso dell’anemia macrocitica. 

Tipi di anemia?

Esistono tanti tipi di anemia. Una classificazione molto diffusa, che semplifica decisamente la consultazione, distinguetre gruppi di anemia: leforme acquisite, le forme congenite, leforme miste, che, a seconda dei casi, possono essere acquisite o congenite.

Vediamo, di seguito, gli esempi principali di ciascun tipo di anemia.

Anemie acquisite

Le principali forme di anemia acquisita sono le seguenti:

• anemia sideropenica: si tratta del tipo più diffuso di anemia. A causarla è una carenza di ferro, un minerale e un micronutriente fondamentale per la produzione, a livello di midollo osseo, di globuli rossi sani e funzionanti. Varie condizioni possono sfociare in anemia sideropenica, tra cui per esempio la gravidanza, un flusso mestruale abbondante, gravi emorragie, l’uso continuativo di alcuni farmaci (es: l’aspirina);
• anemia da malattia cronica (o anemia da infiammazione): è un’altra forma molto comune. Rientrano in questa categoria tutte le anemie dovute a patologie croniche a lungo termine (come infezioni, tumori, malattie autoimmuni, malattie renali, malattie del fegato), che interferiscono con l’impiego corretto del ferro e, di conseguenza, con la produzione di globuli rossi a livello di midollo osseo;
• anemia megaloblastica (o anemia da carenza vitaminica): questa categoria raggruppa le forme di anemia caratterizzate da globuli rossi più grandi del normale e dovute alla carenza di una qualche vitamina importante per la produzione corretta di eritrociti, come per esempio i folati (vitamina B9) o la vitamina B12.
  In genere, all’origine dell’anemia megaloblastica ci sono episodi di malnutrizione o malassorbimento, o diete particolarmente restrittive;
• anemia perniciosa: è una condizione autoimmune, contraddistinta dalla carenza di fattore intrinseco, una proteina gastrica che si occupa dell’assorbimento di una vitamina fondamentale per la produzione di globuli rossi sani ed efficienti: la già citata vitamina B12. Chiaramente, mancando il fattore intrinseco, anche l’assorbimento della suddetta vitamina è compromesso;
• anemia emolitica autoimmune: si tratta di una condizione in cui il sistema immunitario produce autoanticorpi che distruggono prematuramente i globuli rossi in formazione.

Per fare chiarezza in questa grande varietà di condizioni, il medico deve svolgere un’indagine accurata, che deve cominciare rigorosamente dalla storia clinica del paziente e dall’esame obiettivo.

Anemie congenite

Le più note forme di anemia congenita sono le seguenti:

• anemia di Fanconi: è una rara malattia genetica multisistemica, contrassegnata da insufficienza midollare progressiva (da cui deriva una carenza di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine), malformazioni congenite (es: bassa statura, anomalie del pollice e/o del radio, microftalmia) e un’elevata predisposizione a leucemie e tumori;
• anemia a cellule falciformi: è una malattia genetica ereditaria, dovuta a una mutazione che altera l’emoglobina. Nell’anemia a cellule falciformi, i globuli rossi, anziché essere tondeggianti, sono a forma di falce e rigidi, due caratteristiche che comportano un ostacolo al flusso sanguigno e che inducono l’organismo a distruggere gli stessi (con conseguente carenza di eritrociti). Nel lungo periodo, l’anemia a cellule falciformi può avere serie ripercussioni sulla milza (in seguito all’intrappolamento nell’organo dei globuli rossi anomali) e a livello cardiaco;
• anemia mediterranea (o beta-talassemia): è una malattia genetica ereditaria del sangue, comune nelle regioni Mediterranee, causata da un difetto nella produzione di emoglobina, difetto che sfocia in una riduzione drastica o assenza di questa proteina chiave per il trasporto dell’ossigeno;
• anemia di Diamond-Blackfan: è una rara patologia ereditaria del sangue, in cui il midollo osseo è incapace di produrre una quota sufficiente di globuli rossi.

Le forme congenite di anemia sono condizioni che richiedono, chiaramente, un trattamento cronico rivolto al controllo dei sintomi e delle principali conseguenze delle stesse.

Altre forme di anemia

Tra le forme di anemia che, a seconda dei casi, possono essere acquisite o congenite, figurano:

• anemia aplastica: si tratta di una malattia rara e grave, in cui il midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue, provocando pancitopenia (termine che indica appunto una riduzione degli elementi cellulari del sangue). Quando è acquisita, alla sua origine c’è spesso una patologia autoimmune;
• anemia microcitica: consiste in una forma di anemia contraddistinta dalla presenza di globuli rossi di piccole dimensioni e, talvolta, da ridotta emoglobina;
• anemia sideroblastica: comprende un gruppo eterogeneo di rare malattie ematologiche, in cui il midollo osseo produce i cosiddetti sideroblasti ad anello, ovvero precursori dei globuli rossi anomali con ferro incorporato nei mitocondri anziché nell’emoglobina (come dovrebbe essere normalmente); in parole più semplici, nell’anemia sideroblastica, l’organismo non è in grado di impiegare correttamente il ferro durante il processo di produzione degli eritrociti.

Le forme sopra riportate sono più spesso acquisite che non congenite.

Quali sono i sintomi dell’anemia?

I sintomi tipici di chi soffre di anemia sono affaticamento e debolezza. 

Altre possibili manifestazioni sono le seguenti:

• dolore al petto;
• vertigini;
• infezioni ricorrenti;
• battito cardiaco irregolare e palpitazioni;
• mal di testa;
• pallore;
• acufene pulsante;
• mani e piedi freddi;
• dispnea.  

Il quadro sintomatologico preciso dipende dal tipo di anemia e dalle cause sottostanti. Agli esordi, alcune forme di anemia potrebbero risultare asintomatiche, salvo poi manifestarsi in modo evidente quando giungono a una fase avanzata. 

Bisogna fare attenzione alle forme di anemia dovute ad altre patologie, in quanto quest’ultime potrebbero mascherare il problema ematologico e ritardare un intervento terapeutico mirato.

Come si fa la diagnosi di anemia?

La diagnosi di anemia comincia doverosamente da tre indagini: raccolta dei sintomi, esame obiettivo e storia clinica. 

Per quanto concerne la storia clinica, è di particolare importanza sapere se il paziente presenta una storia familiare di forme di anemia congenita, se segue qualche regime dietetico particolare e se è in terapia farmacologica (alcuni farmaci potrebbero favorire gli stati anemici).

Conclusa questa prima parte, si passa agli esami di laboratorio sul sangue. Le analisi fondamentali sono:

• emocromo completo: è una conta delle cellule del sangue, con particolare interesse per i globuli rossi. L’emocromo completo, inoltre, fornisce informazioni anche rispetto a forma e dimensioni degli eritrociti;
• dosaggio della vitamina B12 e B9 (folati): è importante quando si sospetta un coinvolgimento di queste vitamine fondamentali per la formazione di globuli rossi sani e funzionali;
• esame dell’emoglobina: misura la quantità di emoglobina nei globuli rossi. Integra i dati emersi dall’emocromo e può aiutare nell’identificazione di quelle forme di anemia di stampo talassemico (in cui c’è un difetto di produzione dell’emoglobina).
• ematocrito: è sostanzialmente la misura della percentuale di globuli rossi nel sangue. Potrebbe indicare anemia quando risulta basso;
• striscio di sangue periferico: consiste in un’analisi di forma e dimensione dei globuli rossi;
• conta dei reticolociti: misura i globuli rossi immaturi (reticolociti). Aiuta a comprendere se il midollo osseo, l’organo che si occupa appunto di produrre gli eritrociti, sta funzionando correttamente.

Chiaramente, dopo tutti questi esami, è fondamentale la lettura degli esiti da parte del medico, il quale stila la sua diagnosi sulla base di questi e di quanto emerso dalla storia clinica, dall’esame obiettivo e dalla raccolta dei sintomi.

Nei casi in cui si sospetti un’anemia ereditaria congenita, è indicato un test genetico ed è previsto il consulto di un genetista e un ematologo.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Sanimoda che i Piani Sanitari prevedono la copertura delle spese per sottoporsi ad analisi del sangue, sia nelle prestazioni extra-ricovero che nei pacchetti prevenzione. Nello specifico, nel pacchetto “Base” e in quello dedicato ai minori nella fascia “12-18 anni.

Per tutti i dettagli, invitiamo a consultare il nostro sito web. 

Quali sono cure e rimedi per l’anemia?

Il trattamento varia in funzione delle cause dell’anemia. Per esempio, le forme di anemia dovute a una patologia persistente richiedono un intervento mirato contro la condizione sottostante.

A seconda dei casi, la terapia potrebbe includere integratori, farmaci, procedure mediche, comprese la chirurgia. 

Di seguito, approfondiamo queste tematiche, riportando anche alcuni esempi.

Integrazione

Il ricorso a integratori nutrizionali avviene in tutti quei casi di anemia caratterizzati da carenze vitaminiche (es: anemia megalocitica o anemia perniciosa) o di minerali (es: anemia sideropenica).

Tra gli prodotti impiegati, si segnalano in particolare:

• gli integratori di ferro: vanno bene in presenza di un’anemia contrassegnata da una carenza di ferro. Sono disponibili in capsule e compresse da assumere per via orale con un bicchiere d’acqua;
• gli integratori di vitamina B12: servono a favorire la produzione di globuli rossi sani in quei pazienti con problematiche ematiche come l’anemia perniciosa o l’anemia megaloblastica da carenza di vitamina B12. Anche questi sono disponibili in capsule o compresse da assumere per via orale;
• gli integratori di acido folico (vitamina B9): l’acido folico è una vitamina essenziale per la produzione di globuli rossi sani e funzionali, e per la sintesi e la riparazione del DNA. Sono indicati in quei casi confermati di anemia dovuta a una carenza di folati.

In alcuni casi, il ricorso agli integratori va integrato ad altre terapie. È il caso, per esempio, delle anemie sideropeniche dovute a un’emorragia acuta, per le quali serve una trasfusione di sangue.

Farmaci

Tra i principali rimedi farmacologici per il trattamento dell’anemia troviamo i seguenti due:

• eritropoietina esogena: questo medicinale stimola l’eritropoiesi, ovvero il processo di formazione dei globuli rossi nel midollo osseo. In genere, trova impiego nella gestione delle anemie da malattia cronica, in particolare quelle dovute a patologie renali (in cui la produzione di eritropoietina naturale da parte dei reni è chiaramente compromessa) e quelle dovute a tumori;
• immunosoppressori: sono farmaci che permettono di contenere la risposta immunitaria. Sono utili in quei pazienti con anemie con un’origine autoimmune (es: anemia perniciosa), in cui bisogna ridurre l’azione anomala del sistema immunitario.

Anche i trattamenti farmacologici possono associarsi ad altre terapie. Per esempio, alcune forme di anemie da malattia cronica potrebbero richiedere la combinazione di eritropoietina e trasfusione di sangue.

Procedure mediche

In genere, le procedure mediche sono riservate ai casi clinici più gravi, dove integrazione e farmaci non bastano.

Tra questi trattamenti rientrano:

• trasfusione di sangue: è fondamentale quando occorre ripristinare un livello accettabile di globuli rossi sani e funzionali, e garantire un altrettanto accettabile livello di ossigenazione dell’organismo. Anemie che possono richiedere una o più trasfusioni sono quelle da malattia cronica grave, quelle successive a gravi emorragie, l’anemia falciforme, quelle contrassegnate da un’alterata attività del midollo osseo (es: anemia aplastica, anemia di Diamond-Blackfan);
• trapianto di midollo osseo (o di cellule staminali ematopoietiche): è un intervento che si rende necessario quando il midollo osseo non è in grado di adempiere alle sua funzione ematopoietica (ovvero quella di generare le cellule del sangue). Forme di anemia che potrebbero richiederlo sono quelle sostenute da una leucemia o in cui il midollo osseo è malato (es: anemia aplastica, anemia di Diamond-Blackfan); 
• intervento chirurgico finalizzato alla risoluzione di un’emorragia interna: è un tipo di operazione che serve a bloccare una perdita di sangue interna.

I casi di anemia che richiedono queste procedure sono delicati e, spesso, sono oggetto di un monitoraggio continuo.

Come prevenire l’anemia?

Innanzitutto, occorre precisare che non tutte le forme di anemia sono prevenibili. Quando il problema è dovuto a una condizione ereditaria, per esempio, non è possibile parlare di prevenzione.

Detto questo, ci sono diversi tipi di anemia che sono ampiamente prevenibili. In particolare, si segnalano le condizioni sostenute da carenze vitaminiche e di minerali, in cui un regime dietetico sano ed equilibrato, associato eventualmente a un’integrazione (qualora ce ne fosse un reale bisogno), può rivelarsi cruciale in chiave preventiva. 

Domande Frequenti (FAQ)