I Piani Sanitari del Fondo Sanimoda prevedono il pagamento delle spese per interventi effettuati nei primi due anni di vita del neonato per la correzione di malformazioni congenite, comprese le visite, gli accertamenti diagnostici pre e post intervento, nonché la retta di vitto e di pernottamento dell’accompagnatore nell’istituto di cura o in una struttura alberghiera per il periodo del ricovero.

Come riportato sul sito del Ministero della Salute, si stima che la frequenza complessiva dei difetti congeniti si aggiri intorno al 5-6% dei nati, e che queste condizioni interessano circa 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno, di cui oltre 25.000 in Italia. Tuttavia, come sottolinea l’OMS, il numero reale di casi può essere molto più alto perché le statistiche spesso non considerano alcuni fattori, come ad esempio le gravidanze interrotte.

In molti Paesi, compreso il nostro, le malformazioni congenite rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita.

Ma cosa sono le malformazioni congenite, da cosa sono causate e quali sono le più frequenti? Approfondiamo insieme.

Cosa sono le malformazioni congenite

I difetti alla nascita, o malformazioni congenite, sono condizioni che causano anomalie strutturali o funzionali presenti alla nascita.

Cosa vuol dire?

Che una malformazione congenita consiste in un difetto presente già alla nascita, e che ha quindi origine durante la gestazione, un problema di salute o un’anomalia fisica che può essere molto lieve o grave.

I difetti congeniti rappresentano un gruppo molto ampio ed eterogeneo di condizioni che si verificano a partire dal momento del concepimento e/o durante la gravidanza, e si dividono in 3 tipologie:

1. malformazioni;
2. disabilità congenite, motorie, sensoriali, cognitive;
3. malattie genetiche: come vedremo, è possibile eseguire la diagnosi di questo tipo di difetto congenito durante la gravidanza con la cosiddetta diagnosi prenatale, ma anche al momento della nascita e nei primi anni di vita.

Con i trattamenti e le cure appropriate è possibile garantire ai bambini una buona qualità di vita, anche se in molti casi sono a rischio di una qualche forma di disabilità a lungo termine o di una qualità di vita non ottimale.

Anomalie strutturali e/o funzionali

Le malformazioni congenite possono manifestarsi attraverso due tipi di anomalie, quelle strutturali e quelle funzionali.

Nel dettaglio:

• anomalie strutturali: si intendono le anomalie nello sviluppo delle parti del corpo. Rientrano in questa categoria i difetti cardiaci congeniti, la spina bifida, il labbro leporino o palatoschisi, il deficit degli arti, l’ipospadia, il piede torto, la sindrome di Down, la sindrome da rosolia congenita, la sindrome di Zika congenita e la sindrome feto alcolica;
• anomalie funzionali: sono anomalie nel funzionamento di un sistema corporeo, come le malattie metaboliche, l’ipotiroidismo, l’iperplasia surrenalica congenita, la talassemia, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica, la paralisi cerebrale, la distrofia muscolare, la sordità, l’autismo, l’ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione Iperattività).

Ma quali sono le cause scatenanti? Approfondiamo insieme.

Quali sono le cause

La maggior parte delle malformazioni congenite sono causate da fattori genetici, ambientali o da una combinazione dei due (multifattoriali), ma molto spesso non è possibile risalire a una causa certa.

Le cause genetiche o ereditarie includono:

• difetti cromosomici: causati da troppo pochi o troppi cromosomi, o problemi nella struttura dei cromosomi, come nel caso della sindrome di Down;
• difetti di un singolo gene: una mutazione in un gene causa il difetto;
• eredità dominante: quando un genitore (che può o meno avere la malattia) trasmette un singolo gene difettoso;
• eredità recessiva: quando entrambi i genitori, che non presentano la condizione patologica, trasmettono al figlio il gene della malattia, come nel caso della fibrosi cistica.

Per quanto concerne, invece, le cause di natura ambientale, si può trattare di un consumo di droghe o alcol da parte della madre, oppure della presenza di una malattia nella stessa che può aumentare le possibilità che il bambino nasca con un difetto congenito.

Infine, ci sono i difetti alla nascita multifattoriali, ovvero causati da una combinazione di cause genetiche e ambientali. Una persona può ereditare un gene che aumenta la sensibilità a un fattore scatenante ambientale, come nel caso del labbro leporino, di alcuni difetti cardiaci e dei difetti del tubo neurale.

Malformazioni congenite più diffuse

Abbiamo spiegato che le malformazioni congenite possono essere di tipo strutturale o funzionale, e possono colpire qualsiasi organo o tessuto del nostro corpo.

Ma quali sono le più diffuse?

• Anoftalmia e Microftalmia, rispettivamente l’assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari e la presenza di un occhio più piccolo dell’altro;
• Anoxia, quando il corpo o il cervello perde completamente il suo apporto di ossigeno;
• Microtia, ovvero una riduzione delle dimensioni del padiglione auricolare;
• Labbro leporino o Palatoschisi;
• Difetti cardiaci congeniti: difetto del setto atriale, difetto del setto atrioventricolare, coartazione dell’aorta, D-Trasposizione delle Grandi Arterie, sindrome del cuore sinistro ipoplasico, atresia polmonare, tetralogia di Fallot, ritorno venoso polmonare anomalo totale, atresia tricuspide, tronco arterioso, difetto del setto ventricolare;
• Craniosinostosi, che si osserva quando le suture si chiudono troppo presto, limitando la capacità del cervello e del cranio di espandersi;
• Ernia diaframmatica, un’anomalia caratterizzata dal passaggio di visceri dalla cavità addominale nel torace;
• Sindrome di Down;
• Atresia esofagea, una incompleta formazione dell’esofago;
• Gastroschisi, la non completa chiusura dei muscoli e della cute dell’addome, che ha come conseguenza la fuoriuscita degli organi addominali;
• Ipospadia, una malformazione congenita dell’orifizio uretrale sul pene, correggibile chirurgicamente;
• Microcefalia, quando la testa del bambino è molto più piccola di quella di un bambino della stessa età e dello stesso sesso;
• Distrofia muscolare;
• difetti del tubo neurale, come anencefalia, encefalocele e spina bifida;
• Onfalocele, una malformazione congenita contraddistinta da un difetto di chiusura della parete addominale a cui si associa un mancato ritorno in addome dell’intestino primitivo;
• difetti di riduzione degli arti superiori e inferiori.

Anche se nel loro complesso sono alquanto frequenti, è bene ricordare che presi singolarmente i difetti congeniti sono comunque molto rari, e in alcuni casi possono essere prevenuti, diagnosticati precocemente e trattati in modo efficace.

Come prevenire le malformazioni congenite

Molti difetti alla nascita possono essere prevenuti, intervenendo su quei fattori capaci di aumentare il rischio di anomalie strutturali e funzionali.

Cosa si può fare, quindi, per prevenire le malformazioni congenite? Beh, innanzitutto condurre una vita sana, con particolare attenzione se si programma una gravidanza. Infatti, spesso dal momento del concepimento alla scoperta di essere incinta passano alcune settimane, che potrebbero essere cruciali per la salute del futuro nascituro.

Vediamo più nel dettaglio come procedere:

• smettere di fumare;
• seguire una dieta sana;
• mantenere un peso corretto;
• gestire condizioni preesistenti, come il diabete o l’ipertensione;
• assumere acido folico per almeno i primi 3 mesi di gravidanza. È dimostrato, infatti, che questa vitamina può ridurre fino al 70% il rischio che il bambino sviluppi la spina bifida;
• evitare l’assunzione di alcol e droghe durante la gravidanza;
• evitare l’esposizione a sostanze nocive, anche sul luogo di lavoro;
• ridurre il rischio di infezione, ad esempio evitando di consumare carne cruda, alcuni salumi, o di entrare in contatto con le deiezioni feline che possono contenere un parassita, il toxoplasma gondii, che causa la toxoplasmosi;
• assumere una vitamina prenatale, se prescritta dal medico.

Sarà il medico a fornire tutte le indicazioni utili per proteggere la salute della donna e del futuro bambino.

Come si diagnosticano questi difetti congeniti

Alcuni difetti alla nascita possono essere diagnosticati prima della nascita attraverso esami come l’ecografia, l’amniocentesi o la villocentesi. Questi ultimi due sono esami invasivi, che vanno eseguiti in strutture specializzate.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Sanimoda che, nell’ambito del cosiddetto Pacchetto Maternità, i piani sanitari prevedono il pagamento di numerose prestazioni effettuate in gravidanza, tra cui anche i test prenatali.

È infatti possibile eseguire alcuni esami del sangue per valutare il rischio di avere un bambino con un difetto alla nascita specifico, come la sindrome di Down e la spina bifida.

In altri casi la malformazione congenita viene diagnosticata solo dopo la nascita, attraverso l’esame obiettivo o un esame del sangue che rileva diversi disturbi nei neonati.

Detto questo, la donna può sottoporsi anche a una serie di controlli preconcezionali, quindi da eseguire prima ancora di rimanere incinta, per verificare la presenza o meno di fattori di rischio evidenti.

Quali sono questi controlli?

• anamnesi familiare e personale;
• test genetici: alcune malattie genetiche possono essere rilevate dagli esami del sangue prima della gravidanza;
• stato vaccinale, in particolare contro la rosolia, una malattia che può provocare un aborto spontaneo se contratta durante la gravidanza. In Italia è possibile sottoporsi ad un vaccino contro la rosolia, da ricevere almeno 3 mesi prima del concepimento;
• screening delle infezioni, in particolare le infezioni a trasmissione sessuale o quelle urinarie.

Alcuni difetti congeniti si prestano a un trattamento chirurgico o farmacologico, mentre le anomalie cromosomiche o genetiche non possono essere corrette.